La storia di Serena

Questa è la storia di Serena, nata a Taranto il 13.01.2007 che ad alcuni giorni dalla nascita è risultata affetta da disturbi che ci hanno indotto a ricoverarla c/o l’ospedale S.S. Annunziata di Taranto, in seguito c/o l’ospedale G. Gaslini di Genova, c/o l’ospedale Sant’Orsola di Bologna, c/o l’ospedale Giovanni XXIII° di Bari, c/o l’ospedale Rossi "Borgoroma" di Verona , c/o l’ospedale Sant’Andrea di Roma ed in ultimo c/o l’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma.

Innumerevoli le visite private con neurologi, gastroenterologi, omotossicologi, omeopati ecc..!! Serena, secondogenita, è nata il 13 gennaio 2007 con parto cesareo c/o l’Ospedale S.S. Annunziata di Taranto. Nessun trauma prenatale, perinatale e postnatale, gravidanza a termine alla 40 settimana, pesava alla nascita kg 3.860, altezza 51 cm. L’unica cosa che è apparsa anomala e che abbiamo immediatamente segnalato ai sanitari è stato il richiamo del vaccino Engerix B fatto a mia moglie al 1° mese di gravidanza senza esserne al corrente, in quanto aveva avuto un falso ciclo mestruale. I sanitari ci hanno subito rassicurati perché secondo loro non c’era alcun pericolo per il feto derivante da vaccino. Serena ha cominciato ad evidenziare dalle prime poppate una certa avidità nel mangiare e dei piccoli rantoli, come se avesse difficoltà nel meccanismo di respirazione – deglutizione. Il 25 Gennaio 2007 viene sottoposta alla prima visita pediatrica e sembra tutto OK. Successivamente (dopo aver assistito a qualche “blocco” costituito da un certo rossore in viso ed un momentaneo ipertono attribuito dal pediatra a reflusso gastro esofageo), il 18 febbraio 2007, si evidenzia la sintomatologia e la bambina viene ricoverata c/o l’ospedale SS. Annunziata di Taranto. Viene da noi riferito come anzidetto, che a mia moglie, durante il 1° mese di gravidanza non essendo ancora a conoscenza della gestazione veniva effettuato il richiamo dell’Engerix B, vaccino per l’epatite B e nonostante fossero stati informati sia il ginecologo che il medico di base anche da parte dei sanitari ospedalieri a ciò non veniva data la minima importanza.  Durante il ricovero i medici osservano le crisi pluri quotidiane della bambina costituite da ipertono generalizzato, apnea, forte rossore in viso, respirazione superficiale, nistagmo, mento contratto, qualche volta anche con rigurgito. Essi, pensano inizialmente che sia un problema gastrico, ma successivamente, osservando le varie crisi della bambina, si dirigono verso un problema neurologico e/o gastrico che non riescono ad identificare. Al 5° giorno di ricovero, dopo un intenso colloquio con il primario, si decide di trasferire in ambulanza la piccola all’ospedale “G. Gaslini” di Genova dove viene immediatamente sottoposta prima a tac (negativa) e successivamente a RM con e senza contrasto (negativa).

 Dopo due mesi e venti giorni di degenza ed una serie infinita di esami diagnostici e di “tentativi” di terapia, Serena è dimessa senza che venga formulata alcuna diagnosi e con la prescrizione di tre farmaci anticonvulsivi, il Sabril, il Topamax ed il Tegretol e con una cura gastrica, Omeprazen e Gaviscon.  Dopo un iniziale mediocre controllo delle crisi con questa terapia, poiché notavamo un peggioramento nella sintomatologia e per avere un confronto (e sperando di avere una diagnosi precisa) con quanto effettuato al Gaslini, ricoveriamo Serena presso il Policlinico Sant’Orsola di Bologna. Dopo due degenze a distanza di un breve periodo l’una dall’altra durante le quali ha effettuato una biopsia neuro muscolare e cutanea ed una RM con spettrogramma (negativa), nostra figlia viene dimessa per la difficoltà del caso anche qui con una diagnosi estremamente generica di “epilessia generalizzata in corso di definizione diagnostica” e con una nuova terapia Tegretol e Keppra. Durante il ricovero viene effettuata la terapia a base di ACTH (Synacten 0.05 mg.) che ha pochi effetti sulle crisi e risulta devastante a livello gastrico senza peraltro ottenere grossi risultati a livello di tracciato elettro -  encefalografico.. Nel mese di gennaio 2008, le crisi aumentano con una presenza quasi costante del vomito e Serena continua a stare molto male, quindi viene accostata una cura disintossicante omeopatica che dà dei discreti risultati, purtroppo transitori, infatti ci si è dirige verso una completa dismissione dei farmaci anticonvulsivi il 15 marzo. Serena resta senza crisi per 15 giorni ma poi comincia a ripresentare scatti col capo in avanti, nistagmi e successivamente crisi con ipertono, vomito, nistagmo, respirazione superficiale, ecc.., praticamente punto e a capo.  Procedendo sempre per prova ed errore successivamente viene applicato il protocollo del prof. Dalla Bernardina di Verona, reintroducendo uno per volta a “botta secca” singolarmente i farmaci anticonvulsivi precedentemente utilizzati in associazione arrivando al massimo dosaggio dei farmaci che si erano rivelati inefficaci, sperando che singolarmente avessero una azione migliore. I tentativi sono stati fatti ma……senza risultato, tutti i tentativi sono falliti.  Viene anche provato l’Idrocortisone in associazione ai farmaci, che purtroppo produce gli stessi effetti del Synacten (ACTH) anche perché viene somministrato in assenza di adeguata copertura gastrica.

Nel mese di agosto 2008 Serena ha un forte aggravamento con crisi pluri quotidiane numerose e di intensità fortissima (mai viste così prima). A questo punto ancora una sterzata in una direzione diversa in quanto i medici di Bari e di Verona ci dicono che l’unica cura che può dare qualche effetto sul tracciato sarebbe stata quella, pertanto non c’era altra soluzione. Ma Serena sta malissimo.

Non potevamo certo lasciare la bambina in quelle condizioni e ci siamo rivolti, (d’intesa con il dottor Montinari, omeopata, che ha avuto in cura Serena per quanto concerne l’intossicazione da metalli pesanti) al N.P.I. dott. Bruni del Sant’Andrea di Roma. La cura di Verona viene sostituita con due nuovi farmaci, Il Lamictal ed il Frisium ancora una volta senza successo. Il 27 di novembre 2008, viste le condizioni di Serena in continuo peggioramento (con forte sofferenza, vomito e calo di peso) si decide di ricoverare Serena al Bambin Gesù di Roma e dopo un mese di degenza (in uscita il 23.12) non si riscontrano risultati in quanto Serena ha sempre crisi pluri quotidiane, il vantaggio è che con il Fosfalugel (da noi suggerito dopo 21 giorni di latitanza di attenzione e controlli) che è un anti acido aggiunto in terapia, si riscontrano effetti positivi, infatti,  appena comincia a prenderlo non vomita più.

Il ricovero in questa U.O. si rivela semplicemente disastroso per completa disorganizzazione e solo dopo aver suggerito noi di idratare la bambina e somministrare l’antiacido Serena inizia a recuperare. La cura ancora una volta viene cambiata, inizialmente si mantengono Lamictal , Frisium e fosfalugel, ma dopo un colloquio telefonico viene aggiunto il Rivotril e sospeso il Frisium. Dopo circa un mese, viene effettuato sempre a Roma un day hospital (09 febbraio 2009), viene introdotto nuovamente il Tegretol, che era stato uno dei farmaci meno peggiori, viene mantenuto in terapia il Luminale, vengono portati in dismissione progressiva il Rivotril ed il Lamictal e per la terapia gastrica il Fosfalugel viene sostituito con il Limpidex 15 mg. Risultati comunque non se ne vedono, anzi, Serena sta sempre peggio ed è per questo che al Bambin Gesù non ci siamo più andati. A Roma viene espressa la seguente pseudo diagnosi: Encefalopatia epilettica farmaco resistente ad eziologia sconosciuta; nulla di nuovo dunque, si brancola nel buio.

 Intanto, a 29 mesi dall'inizio della vicenda, le crisi si ripetono sempre in forma pluri quotidiana nonostante i farmaci assunti in terapia. Serena adesso ha mediamente 7/8 crisi (certi giorni arriva a 14 – 16, altri meno), alcune fortissime ed alcune meno forti. Quelle fortissime sono costituite da ipertono, revulsione oculare, nistagmo, mento serrato, quindi dopo questa fase iniziale ha diversi spasmi violenti in flessione del busto, altre volte vengono fuori dei grappoli di crisi. La crisi in genere dura generalmente in tutto sui 5/6 minuti a seconda dell’efficacia e dei dosaggi dei farmaci, ma, nei periodi peggiori, se ne sono verificate anche di 30 e 35 minuti. Le crisi meno forti sono quelle che non riescono ad uscire completamente nel senso che la bambina inizia un ipertono, ha revulsione oculare, fissità dello sguardo a volte con senso di stupore, nistagmo, serra il mento, ma poi si rilassa. Si verificano comunque diverse volte al giorno dei nistagmi isolati e degli scatti isolati. La situazione psicomotoria e relazionale è la seguente: Serena ha un quasi nullo controllo del capo e del busto, non riesce a stare seduta, non sta in piedi in appoggio, non aggancia lo sguardo, non fissa, non segue con lo sguardo, non sorride, non afferra, non parla, non ha uno stimolo risposta, ha difficoltà nella deglutizione, sembra nata un mese fa. La situazione come si può notare è grave, tutte le terapie sono state fatte per prova ed errore non avendo alcuna pista dagli esami effettuati e non avendo una diagnosi precisa. Serena ha bisogno di assistenza 24 ore su 24 in quanto le crisi non hanno una cadenza oraria precisa, ma sono imprevedibili, accadono anche di notte e quando si presentano con vomito sono pericolosissime perché potrebbe inalarlo con conseguenze mortali. E’ stata intrapresa anche la strada omeopatica ed immunologia e qui abbiamo avuto dei riscontri. Dagli ultimi esami immuno -genetici effettuati c/o il centro del dottor Minelli a Campi Salentina (LE), c/o l’IDI di Roma ed in Svezia è venuta fuori una situazione di predisposizione genetica di intolleranza al glutine, della presenza di radicali liberi e metalli pesanti nonché un “difetto” su 3 geni che non metabolizzano alcune sostanze, pertanto in Serena si verifica un problema di carattere sistemico da stress ossidativo. In Italia praticamente è stato fatto tutto da un punto di vista diagnostico ed i tentativi terapeutici non hanno sortito alcun effetto, anzi gli anticonvulsivi, proprio perché non metabolizzati, avevano un’azione intossicativa che peggioravano ancora di più la situazione. C’era da fare una scelta e quella ovviamente doveva essere indirizzata a scegliere il male minore. Per questo, d’intesa con la N.P.I. che segue Serena abbiamo deciso di decrementare gradatamente i farmaci e di inserire una cura contro lo stress ossidativo proposta dal  dottor Mario Balzanelli d’intesa con l’immunologo dottor Minelli. Questa cura si rivela efficace a stemperare la morfologia, la durata ed inizialmente anche il numero delle crisi. Successivamente si conforma un quadro di crisi più blande ma molto frequenti. L’EEG non subisce variazioni rimanendo disorganizzato e costellato da vari episodi critici registrati. In Italia non vi erano altre alternative e pertanto bisognava trovare una strada che potesse migliorare le condizioni della bambina. La situazione diveniva sempre più grave soprattutto dopo il ricovero al Bambin Gesù di Roma e Serena era ridotta al lumicino, occorreva prendere una decisione molto importante. Avevamo sentito parlare della metodica sinergy  hbot che veniva usata dagli anni settanta negli Stati Uniti ed attraverso il confronto con altri genitori siamo venuti a contatto con la dottoressa Giuseppina Benincasa Feingold (molto esperta perché ha la figlia che è affetta da problemi neurologici che ha curato con la metodica sinergy hbot) che ha visitato Serena il 13.11.2008 a Roma riservandoci questa evenienza qualora la medicina classica non ci avesse migliorato la grave situazione di Serena. Purtroppo, nonostante gli sforzi profusi dai medici italiani non si era riusciti a dare un nome specifico alla patologia che affligge nostra figlia e le terapie somministrate erano tutte per prova ed errore ma in assenza di traccia diagnostica. Non ci rimaneva quindi che attivarci e portare la nostra piccola dalla dottoressa Feingold ed applicare la sua sinergy hbot con le migliori aspettative possibili ma con l’incognita della risposta terapeutica di una patologia sconosciuta e la certezza di cure lunghe e costosissime. La dottoressa si è rivelata ottimista per il miglioramento delle condizioni di Serena ma ovviamente si attenderà del tempo prima di avere delle risposte specifiche.

Questo nel particolare è il piano terapeutico presentato dalla dottoressa Giuseppina Benincasa Feingold per Serena.

VALLEY HEALTH AND HYPERBARICS

410 ROUTE 6

MAHOPAC, NEW YORK 10901

Re: Quaranta, Serena

La paziente Serena Quaranta e’ stata portata c\o la nostra clinica per una valutazione medica ed eventuali proposte terapeutiche. Dopo aver letto le varie cartelle cliniche ed esami eseguiti e’ evidente che la bambina ha due possibili cause di presentazione clinica. Una e’ un intossicazione da metalli pesanti e l’altra e’ una malattia mitocondriale.  Di solito vi e’ una predisposizione genetica aggravata da un insulto ambientale. La bambina si presenta con crisi epilettiche farmaco resistenti, ipotonia grave, ritardo al linguaggio e dell’apprendimento. La proposta terapeutica e’ quella di lavorare sia sul sistema nervoso centrale che sulla muscolatura periferica. Gli interventi terapeutici sono come segue:

1.Disintossicazione - somministrazione di glutatione endovena e fosfatidilcolina endovena, eseguiti

      assieme;

2. Due o tre volte la settimana, vitamine endovena con tracce di minerali essenziali;
3. Chelazione - usando prima EDTA endovena e poi DMPS, una volta al mese ciascuno;
4. Suit Therapy - Fisioterapia intensive usando il therasuit, 3 ore al giorno;
5. Sensory Learning- Stimolazione neurosensoriale usando luce, suono e movimento eseguito ogni giorno

 per un mese;

5. Neurofeedback- stimolazione con elettrodi usando punti di agopuntura;
6. Medicina Iperbarica - usando pressione lieve inizialmente con pressione di 1,3 e 100% ossigeno poi piu’ alta con pressione di 1,5 a 2,0 atm con 100% ossigeno.

Tutte queste cure sono costosissime e non possono essere effettuate in Italia per divieto di carattere normativo. Abbiamo fatto domanda di cure all’estero all’Asl ed alla Regione Puglia e ci sono state rifiutate, quindi, non avendo più risorse e di fronte ad una richiesta economica alla quale non potevamo far fronte, siamo andati dal nostro Sindaco il quale si è fatto garante di una raccolta fondi per poter portare Serena negli Stati Uniti ed approfondire la diagnostica, cercare di scoprire la patologia o di limitarne gli effetti devastanti. Il riscontro da parte dei nostri concittadini e delle altre città è eccezionale e quindi a novembre 2009 riusciamo a partire alla volta degli USA alla volta della clinica Valley Health di Mahopac (NY).

E’ per questo che siamo venuti a Mahopac, dalla dottoressa Feingold, per poter migliorare la qualità di vita della nostra bambina, infatti con accurate analisi viene scoperta in primis l’assenza del gene GSTM1 sul cromosoma 1 ed alcune intolleranze che erano state già evidenziate in Italia dal bravo dr Mauro Minelli, immunologo. La nostra bambina migliora attraverso la disintossicazione ma la chelazione non va bene.

Attraverso internet sono entrato in contatto con l' Italian American Club of Mahopac che ha accolto me e la mia famiglia con grande disponibilità, sensibilità e solidarietà  aiutandoci concretamente in questo difficile cammino. Essa fa parte della "Federazione delle associazioni della Campania USA" alla quale si è rivolta per darci aiuto.  L’associazione Italiana Marinai d’Italia di Grottaglie e la sede di New York ci sono stati e ci sono vicini e ci hanno aiutati.

Dopo il ricovero c/o la clinica Valley Health di Mahopac, decidiamo di fare ulteriori accertamenti c/o un grandissimo ospedale L’NYU Medical center di New York e successivamente al Columbia Hospital sempre di New York. Viene accertata la completa cecità di Serena della quale avevamo sospetto e soprattutto il dr Dewinsky propone un farmaco che in Italia non viene mai usato, il FELBAMATO, che attenua e contiene le crisi di Serena per un buon 70%.

Attendendo altri esami genetici e stabilizzando Serena, torniamo in Italia il 27 marzo 2010 e dopo 20 giorni dal nostro arrivo avviene la sorpresa. Un esame precedentemente sviluppato in Italia con esito negativo e successivamente ricontrollato su alleli ed esoni più alti, dà riscontro di positività. Ora la diagnosi era completa ma il puzzle da completare non era terminato in quanto i riscontri si verificavano a 360 gradi. Serena è affetta da una patologia rara grave neurodegenerativa definita CDKL5 con riscontri di carattere secondario.

La sintomatologia di Serena comprende: blocco precoce delle capacità psico motorie, ipotonia assiale, disfagia grave, cecità corticale, afasia, assenza di stimolo risposta, scoliosi grave di 41°, incontinenza sfinterica, lussazione all’anca sinistra e lussazione all’anca destra, non ha uno stimolo risposta e tante altre problematiche di carattere secondario che impegnano nell’assistenza la famiglia a 360° 24 ore su 24. Serena non deambula, è in sedia a rotelle o allettata. A livello genetico, si riscontra inoltre anche l’assenza del gene GSTM1 sul cromosoma 1 che le provoca stress ossidativo con crisi epilettiche di ritorno e complica ancor più le cose. E’ in sedia a rotelle o allettata perché non cammina e non regge il busto ed il capo. La gestione è difficilissima in quanto copre tutte le 24 ore a causa delle sue numerose problematiche per le quali Serena non può essere affidata ad alcuno soprattutto per le crisi epilettiche farmacoresistenti e per la grave disfagia. Per l’assistenza ha bisogno di figure stabili e di alta formazione che operino insieme a noi genitori. Inoltre, a causa della permanenza in sedia a rotelle, ha osteoporosi e ciò purtroppo ha provocato due fratture all’arto inferiore sinistro a causa delle crisi epilettiche subentranti.

Il lavoro che la famiglia ha sviluppato è stato a 360° in quanto le problematiche neurologiche investono a livello sistemico altri apparati che risentono delle anomalìe di carattere centrale. La massima attenzione è stata posta all’apparato gastrointestinale, definito dagli studiosi il secondo cervello. Infatti, quando Serena manifesta alitosi, candidosi e disbiosi …si scatena il finimondo con crisi fortissime o meglio grappoli di crisi. Non c’è mai stato un counselor che ci abbia indirizzati o guidati, abbiamo fatto tutto da soli in quanto anche nelle U.O. si sviluppava un protocollo neurologico senza porre attenzione all’integralità della salute di Serena, veniva trascurata anche la protezione gastrica e la componente acida dello stomaco provocata dagli anticonvulsivi ed altro assunti in terapia. Attualmente Serena ha periodi di assenza di crisi ma una o due volte al mese almeno presenta grappoli di crisi epilettiche, anche forti che inibiscono l’idratazione e l’alimentazione a causa della contrazione della mandibola che inibisce insieme ai muscoli preposti la deglutizione. Non a caso la piccola è affetta da disfagia grave e si può immaginare come ci si trovi in grossa difficoltà soprattutto nel week end dove il servizio A.D.I. (assistenza domiciliare integrata) non viene fornito.

A fronte di questa esperienza vissuta da soli mista a tanta sofferenza abbiamo deciso di costituire una associazione di volontariato che costituisca un punto di riferimento per chi ha bisogno di informazioni su come affrontare delle patologie rare e neurologiche gravi. VITE DA COLORARE ASSOCIAZIONE JONICA MALATTIE RARE E NEUROLOGICHE GRAVI ONLUS è il nome che abbiamo dato. Il simbolo è estremamente significativo, è un albero d’ulivo stilizzato con il fusto bianco (la purezza) rappresentato da un bimbo/a con le braccia verso l’alto (i rami) poi la chioma verde chiaro (la speranza) con le olive (altra simbologia, l’ulivo giovane non produce i frutti subito ma li produce per chi verrà dopo), il tutto su uno sfondo azzurro con le stelle che rappresentano l’Europa (siamo aperti a tutti). La scelta dell’ulivo non è casuale, è simbolo del nostro essere mediterranei ed amanti della nostra storia, della nostra terra. Come testimonial abbiamo avuto il piacere di chiedere ad Albano Carrisi la sua approvazione che è puntualmente arrivata, infatti è il testimonial dell’associazione ed ha partecipato alla presentazione 25.05.2014 ed ha presenziato alla più grossa manifestazione per la disabilità fatta a Grottaglie (TA) “VERSO UN FUTURO SENZA BARRIERE” visibile con tutte le iniziative fatte dal 2014 in poi sul sito www.vitedacolorare.it e sulla relativa pagina facebook, vitedacolorare.

Il significato di questo sito www.unsorrisoperserena.it sta proprio in questo, capitalizzare in maniera positiva la sofferenza, la positività e la reazione nella sofferenza (RESILIENZA) e cercare di essere di aiuto a chi è in difficoltà.

Inoltre, ci siamo associati a tanti altri genitori che hanno bambini CDKL5 ed è stata costituita l’associazione CDKL5 insieme verso la cura che finanzia un progetto di ricerca al gruppo della dottoressa Elisabetta Ciani dell’Università di Bologna. I frutti stanno arrivando ed è stata già individuata la proteina che farà da vettore alla CDKL5 mancante nei nostri bimbi. La strada è lunga ma una speranza certa ora ce la siamo creata e non è una Foscoliana illusione.

Oltre queste iniziative l’associazione VITE DA COLORARE ha allargato gli orizzonti ed insieme ad altre associazioni di malattie rare ha dato vita alla rete A.MA.RE. Puglia costituita il 03.12.2015 e riconosciuta dalla Regione Puglia nel pieno significato L’UNIONE FA LA FORZA. Non lamentele ma proposte presentate ai tavoli di lavori ai quali siamo chiamati a partecipare come esperti sul campo. Ormai ci si dirige verso la cittadinanza attiva e si dialoga con le Istituzioni proponendo le istanze derivanti dalle criticità e dai bisogni reali dei pazienti.

L’amore che ci unisce a Serena   è immenso. Tutti i sacrifici della nostra famiglia, Alessandra (la nostra primogenita di 2 anni e mezzo più grande alla quale è assicurata una vita che rasenta la piena normalità) sono dedicati a lei e sono indirizzati ad aiutarla in questo drammatico percorso. La fede e la speranza accompagna il cammino della nostra famiglia. Il nostro motto è questo “NON CI PROIETTIAMO NEL FUTURO, VIVIAMO L’OGGI DIMENTICANDO IERI”. Finché avremo una speranza andremo avanti, non ci arrendiamo ad assistere impotenti a tanta sofferenza.

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